AP22686112 «Исследование соматических мутаций по данным одноклеточной РНК с использованием методов машинного обучения у пациентов с заболеванием периферических артерий»

Актуальность

Заболевание периферических артерий (ЗПА), как часть сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ), остается одной из ведущих причин инвалидизации и смертности. Современные методы диагностики не всегда позволяют выявить индивидуальные генетические предрасположенности. Разработка эффективного pipeline для выявления соматических мутаций с применением ИИ и генетических инструментов позволит повысить точность диагностики, ускорить выбор терапии и снизить нагрузку на систему здравоохранения.

Цель

Основная цель этого исследования — создать инклюзивный pipeline для выявления соматических мутаций у пациентов с заболеванием периферических артерий (ЗПА) с использованием таких инструментов, как Gemini, Cosmic и Monocle, а также различных методов машинного обучения. Цель первого года: просмотреть и написать обзорную статью об инструментах предварительных вычислений и инструментах кластеризации экспрессии генов.

Ожидаемые и достигнутые результаты

На современном этапе исследований загружены оптимальные методы подготовки генетических данных для кластерного анализа (выполненные на сверхвысокопроизводительной вычислительной технике, документы об аренде высокопроизводительной вычислительной техники. С помощью этих инструментов были получены кластеры с использованием экспрессии генов и различных алгоритмы кластеризации) и по этому поводу написана обзорная статья (25 декабря 2024 года она будет опубликована в Вестнике КБТУ, так как встать в очередь очень сложно, и статья стала возможной только после финансирование получено). В результате этой работы нам удалось проанализировать пути развития генов и выявить мутации на следующем этапе.

Имена и фамилии членов исследовательской группы с их идентификаторами (Scopus Author ID, Researcher ID, ORCID, при наличии) и ссылками на соответствующие профили